Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.

Die Penetranz ist ein Maß für die Häufigkeit, mit der sich ein mutiertes Gen phänotypisch äußert (d.h. die Merkmalsträger erkranken).

Eine Trichterbrust ist eine angeborene sternokostale Dysplasie, die zu einer bogenförmigen Einziehung des kaudalen Anteils des Sternum führt.

Die Kielbrust ist eine angeborene Fehlbildung, bei der das Brustbein kielartig nach vorne steht.

Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

Patellaluxationen sind Ausrenkungen der Kniescheibe aus ihrem Gleitlager, meist nach lateral.

Die Scapula alata bezeichnet das ein- oder beidseitige flügelartige Abstehen des Schulterblatts.

Bei der Aortenklappeninsuffizienz liegt ein diastolischer Blutrückfluss aus der Aorta in den linken Ventrikel aufgrund einer akut oder chronisch aufgetretenen Schlussunfähigkeit der Aortenklappe vor.

Bei der Aortendissektion verursacht eine Wühlblutung in der Media die Aufspaltung der Wandschichten der Aorta mit Ausbildung eines wahren und falschen Lumens. Anhand der Lokalisation werden die (deutlich häufigere) thorakale und die abdominelle Aortendissektion unterschieden. Je nach Dauer der Symptomatik handelt es sich um eine akute (maximal 2 Wochen) oder eine chronische Form.

Unter einer Karotisdissektion versteht man einen spontan aufgetretenen oder traumatisch bedingten Einriss der Intima der Aa. carotis communis oder interna mit Einblutung zwischen Intima und Media und resultierender Einengung der betroffenen Arterie.

Bei der Mitralklappeninsuffizienz schließt sich die Mitralklappe während der Systole nur unvollständig.

Bei der Ptosis hängt das Oberlid mehr als 2 mm über den oberen Limbus herab.

Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.

Der Pneumothorax ist eine Luftansammlung im Pleuraraum zwischen Pleura visceralis und Pleura parietalis.

Die chronische Herzinsuffizienz ist definiert als das langsame Auftreten von Symptomen (Entwicklung über Monate oder Jahre) aufgrund einer beeinträchtigten Herzfunktion.

Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche mit Hochwuchs, kraniofazialen Dysmorphien, Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome einhergeht.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.