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      1. Steckbrief
      2. Definition
      3. Epidemiologie
      4. Ätiologie
      5. Symptomatik
      6. Komplikationen
      7. Diagnostik
      8. Differenzialdiagnosen
      9. Therapie
      10. Prognose
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Marfan-Syndrom

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 8 min
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Steckbrief

Synonym: Arachnodaktylie

Das Marfan-Syndrom ist die häufigste hereditäre Bindegewebserkrankung.

Es besteht hierbei eine Instabilität des elastischen Bindegewebes, verursacht durch eine Mutation im FBN1-Gen (Fibrillin 1).

Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise an Skelett (Hochwuchs, Arachnodaktylie), Augen (Linsenluxation) und kardiovaskulärem System (Aortenklappeninsuffizienz, Aortenaneurysmen). Klinisch von Bedeutung sind v.a. die kardiovaskulären Komplikationen (Aortenruptur!).

Image description
Marfan-Syndrom

9-jähriges Mädchen mit Hochwuchs und langen Gliedmaßen.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)
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    Definition

    Definition:
    Marfan-Syndrom

    Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.

    Epidemiologie

    Das Marfan-Syndrom ist eine der häufigsten Bindegewebserkrankungen mit einer Prävalenz von 10–20/100 000 Einwohner. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

    Ätiologie

    Die Ursache des Marfan-Syndroms sind autosomal-dominant vererbte Mutationen. Auch Neumutationen kommen vor (ca. 25% d.F.). Mehr zur Ätiologie des Marfan-Syndroms findest du in der Humangenetik.

    Symptomatik

    Aufgrund der Vielfalt der ursächlichen Gendefekte, der variablen Penetranz und der pleiotropen Ausprägung der Mutationen ist der resultierende .

    Marfan-Syndrom

    Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.

    Penetranz

    Die Penetranz ist ein Maß für die Häufigkeit, mit der sich ein mutiertes Gen phänotypisch äußert (d.h. die Merkmalsträger erkranken).

    Trichterbrust

    Eine Trichterbrust ist eine angeborene sternokostale Dysplasie, die zu einer bogenförmigen Einziehung des kaudalen Anteils des Sternum führt.

    Kielbrust

    Die Kielbrust ist eine angeborene Fehlbildung, bei der das Brustbein kielartig nach vorne steht.

    Skoliose

    Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

    Patellaluxation

    Patellaluxationen sind Ausrenkungen der Kniescheibe aus ihrem Gleitlager, meist nach lateral.

    Scapula alata

    Die Scapula alata bezeichnet das ein- oder beidseitige flügelartige Abstehen des Schulterblatts.

    Aortenklappeninsuffizienz

    Bei der Aortenklappeninsuffizienz liegt ein diastolischer Blutrückfluss aus der Aorta in den linken Ventrikel aufgrund einer akut oder chronisch aufgetretenen Schlussunfähigkeit der Aortenklappe vor.

    Aortendissektion

    Bei der Aortendissektion verursacht eine Wühlblutung in der Media die Aufspaltung der Wandschichten der Aorta mit Ausbildung eines wahren und falschen Lumens. Anhand der Lokalisation werden die (deutlich häufigere) thorakale und die abdominelle Aortendissektion unterschieden. Je nach Dauer der Symptomatik handelt es sich um eine akute (maximal 2 Wochen) oder eine chronische Form.

    Karotisdissektion

    Unter einer Karotisdissektion versteht man einen spontan aufgetretenen oder traumatisch bedingten Einriss der Intima der Aa. carotis communis oder interna mit Einblutung zwischen Intima und Media und resultierender Einengung der betroffenen Arterie.

    Mitralklappeninsuffizienz

    Bei der Mitralklappeninsuffizienz schließt sich die Mitralklappe während der Systole nur unvollständig.

    Ptosis

    Bei der Ptosis hängt das Oberlid mehr als 2 mm über den oberen Limbus herab.

    Katarakt

    Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.

    Pneumothorax

    Der Pneumothorax ist eine Luftansammlung im Pleuraraum zwischen Pleura visceralis und Pleura parietalis.

    Chronische Herzinsuffizienz

    Die chronische Herzinsuffizienz ist definiert als das langsame Auftreten von Symptomen (Entwicklung über Monate oder Jahre) aufgrund einer beeinträchtigten Herzfunktion.

    Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche mit Hochwuchs, kraniofazialen Dysmorphien, Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome einhergeht.

    Klinefelter-Syndrom

    Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.

    Ehlers-Danlos-Syndrom

    Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.

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      zuletzt bearbeitet: 05.12.2022
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