Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.

Die Penetranz ist ein Maß für die Häufigkeit, mit der sich ein mutiertes Gen phänotypisch äußert (d.h. die Merkmalsträger erkranken).

Eine Trichterbrust (Pectus excavatum) ist eine angeborene sternokostale Dysplasie, die zu einer bogenförmigen Einziehung des kaudalen Anteils des Sternum führt.

Die Kielbrust (Pectus carinatum) ist eine angeborene Fehlbildung, bei der das Brustbein kielartig nach vorne steht.

Die Scapula alata bezeichnet das ein- oder beidseitige flügelartige Abstehen des Schulterblatts.

Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

Patellaluxationen sind Ausrenkungen der Kniescheibe aus ihrem Gleitlager, meist nach lateral.

Bei der Aortenklappeninsuffizienz liegt ein diastolischer Blutrückfluss aus der Aorta in den linken Ventrikel aufgrund einer akut oder chronisch aufgetretenen Schlussunfähigkeit der Aortenklappe vor.

Bei der Aortendissektion verursacht eine Wühlblutung in der Media die Aufspaltung der Wandschichten der Aorta mit Ausbildung eines wahren und falschen Lumens. Anhand der Lokalisation werden die (deutlich häufigere) thorakale und die abdominelle Aortendissektion unterschieden. Je nach Dauer der Symptomatik handelt es sich um eine akute (maximal 2 Wochen) oder eine chronische Form.

Eine Karotisdissektion ist ein spontan aufgetretener oder traumatisch bedingter Einriss der Intima der A. carotis communis oder interna mit Einblutung zwischen Intima und Media und resultierender Einengung der betroffenen Arterie.

Bei der Mitralklappeninsuffizienz tritt ein unvollständiger Schluss der Mitralklappe während der Systole mit Blutrückfluss vom linken Ventrikel in den Vorhof auf.

Bei der Ptosis hängt das Oberlid mehr als 2 mm über den oberen Limbus herab.

Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.

Der Pneumothorax ist eine Luftansammlung im Pleuraraum zwischen Pleura visceralis und Pleura parietalis.

Die chronische Herzinsuffizienz ist definiert als das langsame Auftreten von Symptomen (Entwicklung über Monate oder Jahre) aufgrund einer beeinträchtigten Herzfunktion.

Kardiomyopathien sind eine Gruppe primärer oder sekundärer Erkrankungen des Myokards, die von einer mechanischen oder auch elektrischen Dysfunktion begleitet sind und je nach Ausprägung eine ventrikuläre Hypertrophie oder Dilatation bedingen.

Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche mit Hochwuchs, kraniofazialen Dysmorphien, Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome einhergeht.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.