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Definition
Trisomie 13
Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosom 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen, die in > 90 % d.F. innerhalb der 1. Lebenswoche zum Tod führen.
Epidemiologie
Betroffen sind ca. 1:5000–40000 Lebendgeborene, damit ist die Trisomie 13 die dritthäufigste autosomale Trisomie bei Lebendgeborenen, nach Trisomie 21 und Trisomie 18. Die Häufigkeit steigt mit dem Lebensalter der Mutter. Das Wiederholungsrisiko ist gering (ca. 1 % über der Wahrscheinlichkeit für eine andere Frau des gleichen Alters). Die Abortrate ist hoch (ca. 75 %).
Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Defekt in der Scheidewand zwischen linkem und rechtem Ventrikel. Der resultierende Links-Rechts-Shunt auf Ventrikelebene kann zu einer Volumenbelastung der Lungenstrombahn sowie zu einer Dilatation von linkem Vorhof und linkem Ventrikel führen.
Bei der Malrotation handelt es sich um eine gestörte Darmdrehung während der Embryonalentwicklung mit daraus resultierender Fehllage von Dünn- und Dickdarm und mangelnder Fixierung des Mesenteriums.
Die Omphalozele ist eine angeborene Hernie der Nabelschnurbasis durch fehlende Rückbildung des in der Fetalperiode physiologischen Nabelschnurbruchs.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cholesterinbiosynthese mit charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen sowie intellektuellem Defizit.
Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 18 dreifach vorliegt. Die Kinder weisen schwere Fehlbildungen auf, die meist bereits intrauterin oder in den ersten Lebenstagen zum Tod führen.
