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Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

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  • Lesezeit: 4 min
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Steckbrief

Synonym: Pätau-Syndrom

Bei Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) liegt das Chromosom 13 dreifach vor. Die Folgen sind schwere Fehlbildungen, die in > 90% der Fälle innerhalb des 1. Lebensjahres zum Tod führen. Wie bei allen Trisomien steigt das Risiko mit dem Alter der Mutter. Die Trisomie 13 liegt hinter den Trisomien 21 und 18 auf Platz 3 der häufigsten autosomalen Trisomien.

Die Kinder haben ein niedriges Geburtsgewicht (allgemeine Wachstumsretardierung), eine Mikrozephalie und eine charakteristische Fazies. Häufig weisen sie auch eine doppelte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte auf.

Die Therapie der Kinder ist palliativ mittels symptomorientierter Maßnahmen. Die Lebenserwartung ist deutlich reduziert.

Image description
Neugeborenes mit Trisomie 13

Doppelseitige Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrophthalmie und Ohrmuschelfehlbildung.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)
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    Definition

    Definition:
    Trisomie 13

    Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosom 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen.

    Epidemiologie

    Betroffen sind ca. 1:5000–40 000 Lebendgeborene. Damit ist die Trisomie 13 die dritt häufigste autosomale Trisomie bei Lebendgeborenen, nach Trisomie 21 und Trisomie 18. Die Häufigkeit steigt mit dem Lebensalter der Mutter. Das Wiederholungsrisiko ist gering (ca. 1% über der Wahrscheinlichkeit für eine andere Frau des gleichen Alters). Die Abortrate ist hoch (ca. 75%).

    Ventrikelseptumdefekt (VSD)

    Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Defekt in der Scheidewand zwischen linkem und rechtem Ventrikel. Der resultierende Links-rechts-Shunt auf Ventrikelebene führt zu einer Volumenbelastung der Lungenstrombahn sowie zu einer Dilatation von linkem Vorhof und linkem Ventrikel.

    Malrotation

    Bei der Malrotation handelt es sich um eine gestörte Darmdrehung während der Embryonalentwicklung mit daraus resultierender Fehllage von Dünn- und Dickdarm und mangelnder Fixierung des Mesenteriums.

    Omphalozele

    Die Omphalozele ist eine angeborene Hernie der Nabelschnurbasis. Der Bruchsack kann verschiedene abdominelle Organe (Darm, Leber, Milz, Blase oder Gonaden) enthalten.

    Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cholesterinbiosynthese mit charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen sowie intellektuellem Defizit.

    Trisomie 18

    Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 18 dreifach vorliegt. Die Kinder weisen schwere Fehlbildungen auf, die meist bereits intrauterin oder in der ersten Lebenswoche zum Tod führen.

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      Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

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      zuletzt bearbeitet: 06.02.2023
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