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Definition
Trisomie 18
Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 18 dreifach vorliegt. Die Kinder weisen schwere Fehlbildungen auf, die meist bereits intrauterin oder in den ersten Lebenstagen zum Tod führen.
Epidemiologie
Die Häufigkeit liegt bei 1:3000–6000 Lebendgeborenen. Die Trisomie 18 ist nach der Trisomie 21 die zweithäufigste Trisomie bei Lebendgeborenen. Das Risiko steigt − wie auch bei den anderen Trisomien − mit dem Lebensalter der Mutter an. Die Spontanabortrate ist hoch. Mädchen sind ca. 4-mal häufiger betroffen als Jungen.
Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Kombination aus angeborenen Herzfehlern. Diese sind:
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subaortaler Ventrikelseptumdefekt (VSD)
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valvuläre oder infundibuläre Pulmonalstenose mit Hypoplasie der beiden Pulmonalishauptäste
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rechtsventrikuläre Hypertrophie
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über dem VSD reitende, ante- und dextroponierte Aorta.
In 20 % d.F. besteht zusätzlich noch ein Atriumseptumdefekt (sog. Fallot-Pentalogie).
Synonyme: Tetralogy of Fallot (TOF), Fallot’sche Tetralogie.
Die Omphalozele ist eine angeborene Hernie der Nabelschnurbasis durch fehlende Rückbildung des in der Fetalperiode physiologischen Nabelschnurbruchs.
Von einem Polyhydramnion spricht man, wenn zu viel Fruchtwasser (> 2000 ml in der 36. SSW) in der mütterlichen Fruchtblase vorhanden ist. Mögliche Ursachen können u.a. Fehlbildungen des Kindes (z.B. Ösophagusatresie oder Herzfehler) oder ein Gestationsdiabetes sein.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cholesterinbiosynthese mit charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen sowie intellektuellem Defizit.
Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosom 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen, die in > 90 % d.F. innerhalb der 1. Lebenswoche zum Tod führen.
