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          2. Nennen Sie die Kernsymptome, die bei diesem Patienten vorliegen, und äußern Sie Ihre Verdachtsdiagnose!
          3. Welche Zusatzdiagnostik erscheint Ihnen sinnvoll?
          4. Gibt es die Möglichkeit eines eindeutigen Tests zum Nachweis dieser Erkrankung?
          5. Gibt es eine kausale Therapie?
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44-jähriger, leicht aggressiver Patient mit Hyperkinesien und Demenz

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Fallgeschichte

Ein 44-jähriger Ingenieur kommt zur Abklärung einer seit 3 Jahren zunehmenden Bewegungsstörung in die Klinik. Begleitet wird er von seinem jüngeren Bruder, der Ihnen Folgendes beschreibt: Bei seinem älteren Bruder komme es immer wieder zu unwillkürlich einschießenden Bewegungen an allen 4 Extremitäten, v. a. an den Händen und Füßen, sowie manchmal auch zu „Zuckungen“ im Gesicht. In den letzten Monaten sei sein Bruder auch zunehmend depressiv geworden, was wohl mit seiner Arbeitslosigkeit zusammenhänge. Außerdem sei dessen Ehe 1 Jahr zuvor „in die Brüche gegangen“ und er habe bei seinem Bruder einen zunehmenden Alkoholkonsum und manchmal ein „merkwürdiges Verhalten“ bemerkt. Der Patient selbst gibt lediglich einen Bierkonsum von 1–2 Flaschen pro Tag an und verneint eine depressive Problematik. Er „wisse überhaupt nicht, was er hier solle“. Er habe keine „komischen Bewegungen“ bemerkt und man solle ihn „in Ruhe lassen“. Bereits im Gespräch fällt Ihnen eine gereizte Grundstimmung des etwas verwahrlost wirkenden Patienten auf. Je mehr sich dieser in Rage redet, umso mehr zeigen sich einschießende, hyperkinetische Bewegungen, distal betont v. a. an den Armen, aber auch an den Beinen und im Gesicht. Selbst die Sprache wirkt leicht dysarthrisch. Zudem bemerken Sie Anzeichen einer leichten Demenz: Der Patient wirkt wenig konzentriert, die Auffassungsgabe ist herabgesetzt, der Affekt inadäquat. Die weitere neurologische Untersuchung ist bis auf ein durch Hyperkinesien gestörtes Gangbild unauffällig.

Nennen Sie die Kernsymptome, die bei diesem Patienten vorliegen, und äußern Sie Ihre Verdachtsdiagnose!

Meine Antwort:

Lösung:
  • Kernsymptome: hyperkinetisches Syndrom aller 4 Extremitäten und des Gesichts, Verdacht auf (subkortikale) Demenz, Verdacht auf Alkoholabusus (laut Bruder), Verdacht auf Wesensänderung („merkwürdiges Verhalten“, Verwahrlosung, sozialer Abstieg)

  • Verdachtsdiagnose: Chorea Huntington

Welche Zusatzdiagnostik erscheint Ihnen sinnvoll?

Meine Antwort:

Lösung:
  • Familienanamnese: ähnliche Symptome in der leiblichen Verwandtschaft?

  • Medikamentenanamnese: Diverse Medikamente können ein Chorea-ähnliches Bild hervorrufen, z. B. Steroide, Antikonvulsiva, Lithium.

  • Labor: Ausschluss symptomatischer Chorea-Formen

    • TSH (Hyperthyreose?)

    • Kreatinin, Harnstoff (Urämie?)

    • Cu2+ in Serum + Urin, Coeruloplasmin im Serum (Morbus Wilson?)

  • CT oder MRT Schädel: Atrophie von Kortex oder Striatum?

  • Lumbalpunktion: Entzündung?

Chorea Huntington

Die Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die zu einer generalisierten Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz führt.

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  • Nennen Sie die Kernsymptome, die bei diesem Patienten vorliegen, und äußern Sie Ihre Verdachtsdiagnose!

  • Welche Zusatzdiagnostik erscheint Ihnen sinnvoll?

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