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      • 24-Jähriger mit rezidivierenden, belastungsabhängigen Muskelschmerzen F
        1. Fallgeschichte
        2. Welche Erkrankungsgruppe kommt bei dem Patienten für die Symptome in Frage?
        3. Nennen Sie einige der hierunter subsummierten Krankheiten!
        4. Nennen Sie diagnostische Möglichkeiten, die Krankheit einzugrenzen!
        5. !!! Was verstehen Sie unter dem „Second-Wind-Phänomen“?
        6. Auflösung
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24-Jähriger mit rezidivierenden, belastungsabhängigen Muskelschmerzen

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Fallgeschichte

In Ihrer Arztpraxis sucht Sie ein 24-jähriger Mann auf und berichtet über rezidivierende Muskelschmerzen nach körperlicher Belastung. Bis etwa zum 20. Lebensjahr sei er völlig beschwerdefrei gewesen, seitdem habe er jedoch mit zunehmender Häufigkeit nach körperlicher Belastung wie Joggen oder Fußballspielen heftige Muskelschmerzen, teilweise auch Krämpfe in der Oberschenkel- und Wadenmuskulatur. In der neurologischen Untersuchung ist der Patient völlig unauffällig, berichtet aber über muskelkaterartige Beschwerden in den Oberschenkeln und gibt eine leichte Druckschmerzhaftigkeit der Muskulatur an. Am Vortag sei er 1 Stunde lang Fahrrad gefahren. Sie nehmen Blut ab, als einzigen pathologischen Wert erhalten Sie: CK 840 U/l.

Welche Erkrankungsgruppe kommt bei dem Patienten für die Symptome in Frage?

Meine Antwort:

Lösung:

Erkrankung aus der Gruppe der metabolischen Myopathien; Begründung:

  • belastungsabhängige Muskelschmerzen

  • deutlich pathologischer CK-Wert-Anstieg schon nach milder körperlicher Belastung

  • unauffälliger Neurostatus ohne Hinweis auf eine strukturelle Muskelschädigung

Nennen Sie einige der hierunter subsummierten Krankheiten!

Meine Antwort:

Lösung:
  • Störungen des Glukose- und Glykogenstoffwechsels: z. B. Glykogenose Typ II (Saure-Maltase-Mangel) oder Typ V (Muskelphosphorylase-Mangel)

  • Störungen des Fettsäurestoffwechsels: z. B. Carnitin-Palmitoyl-Transferasemangel-II, Carnitin-Mangel, Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekte

  • Störungen des Purin-Nukleotid-Zyklus: Myoadenylat-Deaminase-Mangel (MAD-Mangel)

  • Störungen des Kalziumhaushalts der Muskelzelle: Kalzium-ATPase-Mangel (Brody-Myopathie)

Nennen Sie diagnostische Möglichkeiten, die Krankheit einzugrenzen!

Myoadenylat-Desaminase-(MAD-)Mangel

Der Myoadenylat-Desaminase-Mangel ist eine hereditäre oder sekundäre Erkrankung, die über eine Störung des Purinstoffwechsels zu belastungsabhängigen Muskelkrämpfen, -schmerzen und einer Muskelschwäche führt.

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Alle Fragen im Überblick

  • Welche Erkrankungsgruppe kommt bei dem Patienten für die Symptome in Frage?

  • Nennen Sie einige der hierunter subsummierten Krankheiten!

  • Nennen Sie diagnostische Möglichkeiten, die Krankheit einzugrenzen!

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