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        1. Fallgeschichte
        2. Nennen Sie allgemein klinische Symptome, die den Verdacht auf eine degenerative Muskelerkrankung lenken!
        3. Beschreiben Sie den Befund und nennen Sie Ihre Verdachtsdiagnose!
        4. An welche anderen Erkrankungen müssen Sie bei den Leitsymptomen „Parese und Muskelatrophie“ denken?
        5. Welche Zusatzuntersuchungen führen Sie in diesem Fall durch? Welche Befunde erwarten Sie bei Ihrer Diagnose?
        6. Auflösung
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19-jähriger Mann mit proximaler Muskelschwäche

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Fallgeschichte

Ein 19-Jähriger wird in Ihrer Sprechstunde mit der Frage „neuromuskuläre Erkrankung?“ vorgestellt. Er war bei der Musterung durch seine „Körperhaltung“ aufgefallen. Er selbst beschreibt sich als „immer schon unsportlich“, besonders in Leichtathletik und beim Werfen sei er schlecht gewesen. Bei körperlicher Arbeit ermüde er rasch, aber er beschäftige sich ohnehin lieber am PC. Andere subjektive Beschwerden gibt er nicht an. Am entkleideten Patienten fallen Ihnen ein Hohlkreuz, eine Scapula alata und eine deutlich verschmächtigte Muskulatur im Schulterbereich auf. Bei der Kraftprüfung an den oberen Extremitäten sind v. a. Außen- und Innenrotation leicht überwindbar (Paresegrad 4), die Muskeleigenreflexe sind allseits nur unter Bahnung schwach auslösbar. Sensibilitäts- und Koordinationsprüfungen sind unauffällig. Im Gesicht besteht eine Schwäche der mimischen Muskulatur, v.a. beim Versuch, den Mund zu spitzen oder zu pfeifen.

Image description

Klinischer Aspekt des Patienten.

(aus: Mattle, Mumenthaler. Kurzlehrbuch Neurologie, Thieme, 2015)

Nennen Sie allgemein klinische Symptome, die den Verdacht auf eine degenerative Muskelerkrankung lenken!

Meine Antwort:

Lösung:
  • langsam progrediente, relativ symmetrische Paresen mit Muskelatrophie; meist proximale Betonung der Ausfälle an den Extremitäten; meist (nicht immer) abgeschwächte, niemals aber gesteigerte Reflexe

  • Fehlen von Sensibilitätsstörungen und Faszikulationen

  • Muskelatrophien im Gesicht („Facies myopathica“)

  • Nebeneinander von Muskelatrophie und Muskelhypertrophie bzw. „Pseudohypertrophie“ durch fettige Degeneration des Muskelgewebes

  • positive Familienanamnese

Die nachfolgende Abbildung zeigt einen wesentlichen Befund, der nahezu eine Blickdiagnose erlaubt.

Image description

Klinischer Aspekt des Patienten von vorne.

(aus: Mattle, Mumenthaler. Kurzlehrbuch Neurologie, Thieme, 2015)

Beschreiben Sie den Befund und nennen Sie Ihre Verdachtsdiagnose!

Meine Antwort:

Lösung:
  • : Atrophie der Brust- und Schultergürtelmuskulatur sowie der Muskulatur im Bereich der Scapula bei gut erhaltenem M. deltoideus, Scapula alata

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist eine autosomal-dominant vererbte Muskeldystrophie der Gesichts- und Schultermuskulatur, die im Verlauf weiter deszendiert und auch den Herzmuskel befallen kann.

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  • Nennen Sie allgemein klinische Symptome, die den Verdacht auf eine degenerative Muskelerkrankung lenken!

  • Beschreiben Sie den Befund und nennen Sie Ihre Verdachtsdiagnose!

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