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        2. Welche Informationen über das Krankheitsbild können Sie dieser Beschreibung entnehmen?
        3. Was antworten Sie?
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Geschwisterpaar (10 und 12 Jahre) mit Ataxie und Ungeschicklichkeit

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Fallgeschichte

Ein Kommilitone ruft Sie an. Er famuliert gerade in einer Kinderarztpraxis. Dort stellte sich eine Mutter mit ihrem 12-jährigen Sohn vor, weil dieser in den letzten Jahren zunehmend Probleme im Sportunterricht habe. Er bewege sich „spastisch“ und könne mit den anderen Kindern nicht mehr mithalten. Aufgefallen seien der Mutter und den Lehrern auch eine Ungeschicklichkeit der Feinmotorik, ein Zittern und Danebengreifen beim Greifen nach Gegenständen. Der Junge habe einen 10-jährigen Bruder: Auch dieser bewege sich ungeschickt, die übrige Familie sei aber gesund. In der klinischen Untersuchung habe der 12-jährige Junge mit geschlossenen Augen nicht frei stehen können und tatsächlich ein auffälliges, „eckiges“ Gangbild gezeigt. Außerdem habe er etwas verwaschen und abgehackt gesprochen.

Welche Informationen über das Krankheitsbild können Sie dieser Beschreibung entnehmen?

Meine Antwort:

Lösung:

Verdacht auf:

  • langsam progrediente Erkrankung mit Entwicklung einer Gangstörung im Jugendalter

  • „spastisches“ Gangbild: Hinweis auf Läsion der Pyramidenbahn

  • Störung der Kleinhirnfunktion („Danebengreifen“, „Zittern“ → Intentionstremor?; Dysarthrie; Störung der Feinmotorik → Koordinationsstörung?) mit zerebellärer Ataxie

  • positive Familienanamnese → hereditäre (rezessiv vererbte?) Erkrankung

Cave: Es ist immer gefährlich aus vagen und/oder „fernmündlichen“ Beschreibungen ein Syndrom und damit eine Verdachtsdiagnose zu stellen! Zur weiteren Einordnung fehlen wichtige Informationen (z. B.: Leidet der Bruder wirklich an der gleichen Erkrankung? Ist das Gangbild wirklich „spastisch“?).

Ihr Kommilitone fragt Sie, ob Ihnen Krankheiten einfallen, die einen derartigen Verlauf nehmen können.

Was antworten Sie?

Ataxie

Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

  • Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

  • Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

  • Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

(griechisch "ataxia" = Unordnung)

Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist ein autosomal-rezessiv vererbtes, neurokardiologisches Krankheitsbild mit Degeneration der Rückenmarksbahnen, Myokardveränderungen und einem Verlust von Pankreaszellen.

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