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      • 21-jähriger Patient mit Ophthalmoplegie und Muskelschwäche F
        1. Fallgeschichte
        2. Halten Sie eine „neurologische Grunderkrankung“ ebenfalls für wahrscheinlich? Welche Differenzialdiagnosen sind in diesem Fall zu bedenken?
        3. Welche Auffälligkeiten charakterisieren ein „myopathisches“ EMG?
        4. Beschreiben Sie das Prinzip dieses Testes! Interpretieren Sie mögliche Befunde!
        5. Warum raten Sie trotzdem zu einer multidisziplinären Abklärung des Krankheitsbildes?
        6. Welche weiteren Untersuchungen würden Sie bei diesem Krankheitsbild veranlassen?
        7. Was versteht man unter einem „maternalen Vererbungsmodus“?
        8. Auflösung
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21-jähriger Patient mit Ophthalmoplegie und Muskelschwäche

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Fallgeschichte

In Ihrer Arztpraxis stellt sich ein 21-jähriger Patient auf Veranlassung seines Augenarztes vor. Der Patient selbst gibt an, sich eigentlich „nicht krank“ zu fühlen. Er habe sich nur eine neue Brille verschreiben lassen wollen. Auf dem Überweisungsschein finden Sie die Frage: „Ophthalmoplegie. Neurologische Grunderkrankung?“ Sie finden bei dem vom muskulären Habitus sehr schmächtigen Patienten tatsächlich eine Bewegungseinschränkung der Augenbulbi in mehrere Richtungen, teilweise unkonjugiert. Doppelbilder gibt der Patient dabei jedoch nicht an. Pupillenweite und Lichtreaktion sind unauffällig. Weiterhin besteht eine mäßiggradige, symmetrische Ptosis und eine Schwäche der mimischen Muskulatur. Der Würgreflex ist beidseits nicht auslösbar. Der Patient kann nicht die Stirn runzeln. Die Muskeleigenreflexe sind allseits nur unter Bahnung schwach auslösbar, es findet sich eine leichte Scapula alata beidseits und die Schultergürtelmuskulatur wirkt leicht paretisch. Sensibilitätsstörungen finden Sie nicht. Im EMG des M. deltoideus findet sich ein myopathisches Muster.

Image description

Augenstellung beim Versuch, maximal nach oben, nach rechts, nach links und nach unten zu schauen.

(aus: Deschauer, Zierz: Mitochondriopathien. In: Zierz. RRN Muskelerkrankungen, Thieme, 2013)

Halten Sie eine „neurologische Grunderkrankung“ ebenfalls für wahrscheinlich? Welche Differenzialdiagnosen sind in diesem Fall zu bedenken?

Meine Antwort:

Lösung:
  • Ja, eine neurologische Grunderkrankung ist sehr wahrscheinlich → Verdachtsdiagnose: chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO; Syn. Ophthalmoplegia plus), eine Unterform einer mitochondrialen Myopathie; Begründung: externe Ophthalmoplegie + myopathisches Syndrom (Schwäche der mimischen Muskulatur, Muskelatrophie, Reflexverlust, myopathisches EMG)

  • Differenzialdiagnosen:

    • okulopharyngeale Muskeldystrophie: Manifestation jenseits des 40. Lebensjahrs, Hauptsymptome Ptosis und Schluckstörungen, positive Familienanamnese

    • fazioskapulohumerale Muskeldystrophie: Beginn 2.–3. Lebensjahrzehnt. Facies myopathica, Scapula alata; äußere Augenmuskeln aber ausgespart!

    • : fluktuierende, tageszeitabhängige Symptome, Nachweis von Anti-ACh-Rezeptor-Antikörpern, subakuter Krankheitsbeginn

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