Fallgeschichte
In Ihrer Arztpraxis stellt sich ein 21-jähriger Patient auf Veranlassung seines Augenarztes vor. Der Patient selbst gibt an, sich eigentlich „nicht krank“ zu fühlen. Er habe sich nur eine neue Brille verschreiben lassen wollen. Auf dem Überweisungsschein finden Sie die Frage: „Ophthalmoplegie. Neurologische Grunderkrankung?“ Sie finden bei dem vom muskulären Habitus sehr schmächtigen Patienten tatsächlich eine Bewegungseinschränkung der Augenbulbi in mehrere Richtungen, teilweise unkonjugiert. Doppelbilder gibt der Patient dabei jedoch nicht an. Pupillenweite und Lichtreaktion sind unauffällig. Weiterhin besteht eine mäßiggradige, symmetrische Ptosis und eine Schwäche der mimischen Muskulatur. Der Würgreflex ist beidseits nicht auslösbar. Der Patient kann nicht die Stirn runzeln. Die Muskeleigenreflexe sind allseits nur unter Bahnung schwach auslösbar, es findet sich eine leichte Scapula alata beidseits und die Schultergürtelmuskulatur wirkt leicht paretisch. Sensibilitätsstörungen finden Sie nicht. Im EMG des M. deltoideus findet sich ein myopathisches Muster.

Augenstellung beim Versuch, maximal nach oben, nach rechts, nach links und nach unten zu schauen.
(aus: Deschauer, Zierz: Mitochondriopathien. In: Zierz. RRN Muskelerkrankungen, Thieme, 2013)