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      • 21-jähriger Patient mit Ophthalmoplegie und Muskelschwäche F
        1. Fallgeschichte
        2. Halten Sie eine „neurologische Grunderkrankung“ ebenfalls für wahrscheinlich? Welche Differenzialdiagnosen sind in diesem Fall zu bedenken?
        3. Welche Auffälligkeiten charakterisieren ein „myopathisches“ EMG?
        4. Beschreiben Sie das Prinzip dieses Testes! Interpretieren Sie mögliche Befunde!
        5. Warum raten Sie trotzdem zu einer multidisziplinären Abklärung des Krankheitsbildes?
        6. Welche weiteren Untersuchungen würden Sie bei diesem Krankheitsbild veranlassen?
        7. Was versteht man unter einem „maternalen Vererbungsmodus“?
        8. Auflösung
      • 24-Jähriger mit rezidivierenden, belastungsabhängigen Muskelschmerzen F
    • OP-Vorbereitung einer 41-jährigen Patientin mit Muskelschwäche F
    • 29-Jähriger mit Doppelbildern und beidseitiger Ptosis F
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21-jähriger Patient mit Ophthalmoplegie und Muskelschwäche

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Fallgeschichte

In Ihrer Arztpraxis stellt sich ein 21-jähriger Patient auf Veranlassung seines Augenarztes vor. Der Patient selbst gibt an, sich eigentlich „nicht krank“ zu fühlen. Er habe sich nur eine neue Brille verschreiben lassen wollen. Auf dem Überweisungsschein finden Sie die Frage: „Ophthalmoplegie. Neurologische Grunderkrankung?“ Sie finden bei dem vom muskulären Habitus sehr schmächtigen Patienten tatsächlich eine Bewegungseinschränkung der Augenbulbi in mehrere Richtungen, teilweise unkonjugiert. Doppelbilder gibt der Patient dabei jedoch nicht an. Pupillenweite und Lichtreaktion sind unauffällig. Weiterhin besteht eine mäßiggradige, symmetrische Ptosis und eine Schwäche der mimischen Muskulatur. Der Würgreflex ist beidseits nicht auslösbar. Der Patient kann nicht die Stirn runzeln. Die Muskeleigenreflexe sind allseits nur unter Bahnung schwach auslösbar, es findet sich eine leichte Scapula alata beidseits und die Schultergürtelmuskulatur wirkt leicht paretisch. Sensibilitätsstörungen finden Sie nicht. Im EMG des M. deltoideus findet sich ein myopathisches Muster.

Image description

Augenstellung beim Versuch, maximal nach oben, nach rechts, nach links und nach unten zu schauen.

(aus: Deschauer, Zierz: Mitochondriopathien. In: Zierz. RRN Muskelerkrankungen, Thieme, 2013)

Halten Sie eine „neurologische Grunderkrankung“ ebenfalls für wahrscheinlich? Welche Differenzialdiagnosen sind in diesem Fall zu bedenken?

Meine Antwort:

Lösung:
  • Ja, eine neurologische Grunderkrankung ist sehr wahrscheinlich → Verdachtsdiagnose: chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO; Syn. Ophthalmoplegia plus), eine Unterform einer mitochondrialen Myopathie; Begründung: externe Ophthalmoplegie + myopathisches Syndrom (Schwäche der mimischen Muskulatur, Muskelatrophie, Reflexverlust, myopathisches EMG)

  • Differenzialdiagnosen:

    • okulopharyngeale Muskeldystrophie: Manifestation jenseits des 40. Lebensjahrs, Hauptsymptome Ptosis und Schluckstörungen, positive Familienanamnese

    • fazioskapulohumerale Muskeldystrophie: Beginn 2.–3. Lebensjahrzehnt. Facies myopathica, Scapula alata; äußere Augenmuskeln aber ausgespart!

    • Myasthenia gravis: fluktuierende, tageszeitabhängige Symptome, Nachweis von Anti-ACh-Rezeptor-Antikörpern, subakuter Krankheitsbeginn

    • Myositiden, z. B. okuläre Myositis: akutes Krankheitsbild; geschwollene, gerötete Lider

    • isolierte Augenmuskelparesen und dekompensiertes Schielen: augenärztliche Diagnose; ggf. Doppelbilder, Einstellbewegungen im Abdecktest; Fehlen akzessorischer Symptome

Welche Auffälligkeiten charakterisieren ein „myopathisches“ EMG?

Meine Antwort:

Lösung:
  • „skelettierte“ Potenziale motorischer Einheiten, d. h. meist schmale, polyphasische, evtl. amplitudengeminderte Potenziale

  • „frühe Rekrutierung“: beim Versuch der langsamen Kraftsteigerung frühzeitige Mobilisierung aller motorischer Einheiten, da eine einzelne motorische Einheit nur eine geringe Kraft aufbringen kann

  • „dichtes“ Innervationsmuster (vs. „gelichtetes“ Innervationsmuster bei „neurogen verändertem EMG“ durch Ausfall motorischer Einheiten)

Image description

Einzelne Willkürpotenziale bei Myopathie: Typisch sind kleine, schmale, aufgesplitterte (polyphasische) Potenziale.

Image description

Interferenz (typisch für Myopathien): „Dichtes“ Interferenzmuster bereits bei geringer willkürlicher Anspannung ohne wesentliche Kraftentwicklung als Hinweis darauf, dass der Patient bereits frühzeitig alle ihm zur Verfügung stehenden motorischen Einheiten rekrutieren muss, um überhaupt eine Kraftentwicklung zu erzielen.

Ihr Oberarzt wünscht die Durchführung eines „Fahrradbelastungstests“.

Beschreiben Sie das Prinzip dieses Testes! Interpretieren Sie mögliche Befunde!

Meine Antwort:

Lösung:
  • Prinzip:

    • nach > 30 min körperlicher Ruhe Legen einer Venenverweilkanüle (ungestaut! Stauung → Laktatanstieg!) und Bestimmung von Laktat (Norm: ca.1 mmol/l) und Pyruvat

    • Fahrradergometrie: 15 min Dauerbelastung bei niedriger Intensität, z. B. 25 W

    • erneute Blutentnahmen alle 5 min während und bis 15 min nach Ende der Belastung mit Bestimmung von Laktat und Pyruvat

  • Befundinterpretation:

    • normal: kein signifikanter Laktatanstieg (Begründung: geforderte Muskelarbeit wird aerob erbracht)

    • pathologisch: deutlicher Laktatanstieg (meist > 5 mmol/l) und Erhöhung des Laktat/Pyruvat-Quotienten aufgrund vermehrter anaerober Glykolyse bei Erkrankungen mit gestörter Funktion der Atmungskettenenzyme (typisch bei mitochondrialen Myopathien)

    • cave: erhöhter Laktat-Ausgangswert bei mitochondrialer Myopathie häufig schon in Ruhe aber z. B. auch durch Stauung bei Blutentnahme oder vorausgegangener körperlicher Belastung möglich; erhöhter Laktatanstieg auch bei extrem untrainierten Patienten oder Patienten mit schweren Myopathien anderer Genese möglich

Der Patient fühlt sich „gesund“.

Warum raten Sie trotzdem zu einer multidisziplinären Abklärung des Krankheitsbildes?

Meine Antwort:

Lösung:

Mitochondrien sind Bestandteile aller Zellen (außer Erythrozyten) → mitochondriale Myopathien sind Multisystemerkrankungen!

Image description

Multiorganbeteiligung bei mitochondrialen Myo- bzw. Enzephalomyopathien.

(aus: Deschauer, Zierz: Mitochondriopathien. In: Zierz. RRN Muskelerkrankungen, Thieme, 2013)

Welche weiteren Untersuchungen würden Sie bei diesem Krankheitsbild veranlassen?

Meine Antwort:

Lösung:
  • Labor: „Muskelenzyme“ (CK, LDH, GOT, Aldolase, Myoglobin)

  • Muskelbiopsie und Genanalyse (kombiniert in Muskelgewebe und Serum)

  • Suche nach Mitbeteiligung weiterer Organsysteme: EEG, EKG, zerebrale Bildgebung, augenärztliche Untersuchung, Blutzuckertagesprofil

Was versteht man unter einem „maternalen Vererbungsmodus“?

Meine Antwort:

Lösung:
  • maternaler Vererbungsmodus: Vererbung der Erkrankung von der Mutter auf die Nachkommen

  • typisch für mitochondriale Erkrankungen, da mitochondriale DNA nur in der Oozyte von der Mutter an die Nachkommen weitergegeben wird

Auflösung

Bei dieser Patientin besteht der Verdacht auf eine mitochondirale Myopathie. Die mitochondriale Myopathie zählt zu den metabolischen Myopathien und ist entsprechend auch dort genauer beschrieben.

ZUSATZTHEMEN FÜR LERNGRUPPEN:
  • Differenzialdiagnose der Ptosis im Erwachsenenalter

  • Myoklonus-Epilepsien

  • Formen der Scapula alata

Dieser Fall stammt aus: Gerlach R und Bickel A, Fallbuch Neurologie, Thieme.

Alle Fragen im Überblick

  • Halten Sie eine „neurologische Grunderkrankung“ ebenfalls für wahrscheinlich? Welche Differenzialdiagnosen sind in diesem Fall zu bedenken?

  • Welche Auffälligkeiten charakterisieren ein „myopathisches“ EMG?

  • Beschreiben Sie das Prinzip dieses Testes! Interpretieren Sie mögliche Befunde!

  • Warum raten Sie trotzdem zu einer multidisziplinären Abklärung des Krankheitsbildes?

  • Welche weiteren Untersuchungen würden Sie bei diesem Krankheitsbild veranlassen?

  • Was versteht man unter einem „maternalen Vererbungsmodus“?

  • Auflösung

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