Fallgeschichte
Eine 37-jährige Patientin stellt sich bei Ihnen in der „Muskelsprechstunde“ vor. Sie beklagt eine seit 10 Jahren leicht zunehmende Schwäche der stammnahen Muskeln. Seit 5 Jahren leide sie auch unter muskelkaterartigen Beschwerden. Außerdem seien ihre Muskeln v. a. in den Wintermonaten steif. Bis auf die „Muskelprobleme“ sei sie immer gesund gewesen. Ihre leibliche Verwandtschaft (Kinder, Eltern, Großeltern) hätten keine derartigen Beschwerden. Ihr Hausarzt habe sie nun hierher geschickt, weil bei einer Routineblutuntersuchung ein erhöhter CK-Wert und „schlechte Leberwerte“ (γ-GT) aufgefallen seien, dabei „trinke sie doch gar keinen Alkohol“. Die körperliche Untersuchung zeigt leichtgradige Paresen der stammnahen Muskulatur an allen 4 Extremitäten ohne Muskelatrophie bei guter Mitarbeit der Patientin. Die Muskeleigenreflexe sind seitengleich, aber nur schwach auslösbar. Es besteht eine leichte Wadenhypertrophie. Auffallend ist eine Druckdolenz v. a. an den Oberarmen bei manueller Kompression der Muskulatur. Die Faustschlussprobe (kräftige Faustbildung für ca. 30 Sekunden mit anschließendem Öffnen der Hand) ist unauffällig.