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      • 37-Jährige mit zunehmender Muskelschwäche und Muskelschmerzen F
        1. Fallgeschichte
        2. Wie deuten Sie die Laborergebnisse?
        3. An welche Erkrankungen denken Sie differenzialdiagnostisch?
        4. Welche weiteren Untersuchungen sind wichtig?
        5. Wofür spricht dieser apparative Befund und welche möglichen Differenzialdiagnosen sind damit am wahrscheinlichsten?
        6. Gibt es Therapiemöglichkeiten für diese Erkrankung?
        7. Auflösung
      • 19-jähriger Mann mit proximaler Muskelschwäche F
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37-Jährige mit zunehmender Muskelschwäche und Muskelschmerzen

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Fallgeschichte

Eine 37-jährige Patientin stellt sich bei Ihnen in der „Muskelsprechstunde“ vor. Sie beklagt eine seit 10 Jahren leicht zunehmende Schwäche der stammnahen Muskeln. Seit 5 Jahren leide sie auch unter muskelkaterartigen Beschwerden. Außerdem seien ihre Muskeln v. a. in den Wintermonaten steif. Bis auf die „Muskelprobleme“ sei sie immer gesund gewesen. Ihre leibliche Verwandtschaft (Kinder, Eltern, Großeltern) hätten keine derartigen Beschwerden. Ihr Hausarzt habe sie nun hierher geschickt, weil bei einer Routineblutuntersuchung ein erhöhter CK-Wert und „schlechte Leberwerte“ (γ-GT) aufgefallen seien, dabei „trinke sie doch gar keinen Alkohol“. Die körperliche Untersuchung zeigt leichtgradige Paresen der stammnahen Muskulatur an allen 4 Extremitäten ohne Muskelatrophie bei guter Mitarbeit der Patientin. Die Muskeleigenreflexe sind seitengleich, aber nur schwach auslösbar. Es besteht eine leichte Wadenhypertrophie. Auffallend ist eine Druckdolenz v. a. an den Oberarmen bei manueller Kompression der Muskulatur. Die Faustschlussprobe (kräftige Faustbildung für ca. 30 Sekunden mit anschließendem Öffnen der Hand) ist unauffällig.

Wie deuten Sie die Laborergebnisse?

Meine Antwort:

Lösung:
  • Die CK ist nicht nur ein kardiales, sondern auch ein Skelettmuskelenzym → Hinweis auf Muskelschädigung

  • γ-GT-Erhöhungen weisen auf eine Leberfunktionsstörung oder Cholestase hin und in dieser Kombination – sofern nicht eine andere Erklärung besteht – auf eine Erkrankung, die als Multisystemerkrankung über eine reine Muskelschädigung hinausgeht.

An welche Erkrankungen denken Sie differenzialdiagnostisch?

Meine Antwort:

Lösung:
  • genetisch bedingte Gliedergürteldystrophien: Erhöhung der CK, Paresen der stammnahen Muskulatur, langjähriger, langsam progredienter Verlauf

  • myotone Dystrophien: Steifigkeit der Muskulatur, geringe Paresen nach langjährigem Verlauf, Wadenhypertrophie, Erhöhung von CK und γ-GT, Druckdolenz der Muskulatur bei manueller Kompression

  • (Glykogenose Typ II): proximale Muskelschwäche, im Verlauf Schwäche der Atemmuskulatur, Dyspnoe. Gentest und Enzymersatztherapie möglich

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  • An welche Erkrankungen denken Sie differenzialdiagnostisch?

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