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22-jährige Patientin mit langsam progredienter Gangstörung

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Fallgeschichte

Eine 22-Jährige sucht Sie in Ihrer Praxis auf, weil sie seit mindestens 2 Jahren eine zunehmende Ungeschicklichkeit beim Gehen bemerkt habe. Aufgrund seit der Kindheit bestehender, ausgeprägter Hohlfüße trage sie bereits seit längerem Spezialschuhe, aber auch mit diesen fühle sie sich zunehmend unsicher. Nach der Arbeit als Kellnerin habe sie auch oft Schmerzen im Schultergürtel. Weitere Beschwerden habe sie nicht. In der neurologischen Untersuchung fällt Ihnen ein vollständiger Reflexverlust an allen Extremitäten auf. Neben den symmetrischen Hohlfüßen (ein „Familienerbstück“ mütterlicherseits) findet sich an den Beinen eine symmetrische Atrophie der Muskulatur. Die Zehen sind in Krallenstellung fixiert und können nicht aktiv gebeugt oder gestreckt werden. Auch die Fußhebung ist leicht paretisch (Paresegrad 5). Weitere Paresen bestehen nicht. Zehenspitzen-, Hacken-, Blind- und Strichgang sind nicht durchführbar. Die Oberflächensensibilität wird von der Patientin als „normal“ angegeben, allerdings finden Sie eine Pallhypästhesie von 0/8 an beiden Großzehengrundgelenken und von 4/8 an den Daumengrundgelenken.

Stellen Sie zunächst eine Syndromdiagnose! Welche anamnestischen Hinweise und Befunde erscheinen in diesem Fall bei der Eingrenzung der Diagnose hilfreich?

Meine Antwort:

Lösung:
  • Syndromdiagnose: polyneuropathisches Syndrom; Begründung: symmetrischer Reflexverlust, distal-betonte Paresen und Muskelatrophie, Pallhypästhesie

  • anamnestische Hinweise und Befunde bezüglich der Ätiologie: symmetrische Polyneuropathie mit Paresen, Muskelatrophien und Sensibilitätsstörungen (v. a. Tiefensensibilität), früher Krankheitsbeginn, langsamer Verlauf, Vorliegen von Hohlfüßen seit der Kindheit, evtl. positive Familienanamnese. Am wahrscheinlichsten ist damit eine hereditäre Form einer Polyneuropathie. Andere Ursachen einer Polyneuropathie (z. B. Diabetes mellitus, Alkohol) sind damit natürlich zunächst nicht ausgeschlossen.

Eine Neurografie des N. medianus ergibt den in der folgenden Abbildung gezeigten Befund. An den unteren Extremitäten lassen sich gar keine Nervenaktionspotenziale ableiten.

Polyneuropathie (PNP)

Als Polyneuropathie bezeichnet man eine nicht-traumatisch bedingte generalisierte oder über mehrere Nerven bzw. Innervationsgebiete ausgedehnte Erkrankung des peripheren Nervensystems .

Diabetische Polyneuropathie

Die diabetische Polyneuropathie ist Folge der toxisch-metabolischen Schädigung der peripheren Nerven durch Diabetes mellitus.

Guillain-Barré-Syndrom

Das Guillain-Barré-Syndrom ist eine akute erworbene demyelinisierende Polyradikulitis als Folge einer Autoantikörperbildung gegen Myelinproteine vorwiegend motorischer Nerven, wodurch es zu aufsteigenden Paresen unterschiedlichen Ausmaßes bis hin zu einer Tetraparese und Atemlähmung kommen kann.

Chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Die chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie ist definitionsgemäß eine über mindestens 8 Wochen progredient verlaufende, distale und proximale, vorwiegend symmetrische, entzündliche Polyneuropathie.

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