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      • 36-jähriger Patient mit vergrößerter Leber und erhöhtem Blutzucker F
        1. Fallgeschichte
        2. Wie lautet Ihre Verdachtsdiagnose? Welche klinischen und laborchemischen Befunde unterstützen Ihre Vermutung?
        3. Wie können Sie Ihre Verdachtsdiagnose sichern?
        4. Was ist die Therapie der Wahl?
        5. Welche Parameter werden zur Einteilung des Schweregrades einer Leberzirrhose nach Child-Pugh herangezogen?
        6. Auflösung
      • 26-jähriger Patient mit Verdacht auf Morbus Parkinson und Blutungsneigung F
      • 67-Jährige mit Depression, sensibler Ataxie und Babinski-Zeichen F
      • 36-Jährige mit EPMS, lebhaften Reflexen und Psychosyndrom F
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36-jähriger Patient mit vergrößerter Leber und erhöhtem Blutzucker

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Fallgeschichte

Ein 36-jähriger Patient stellt sich in Ihrer hausärztlichen Praxis vor, da im Rahmen einer Einstellungsuntersuchung eine Vergrößerung der Leber sowie eine Erhöhung des Blutzuckers festgestellt worden sei. Der Patient fühlt sich subjektiv beschwerdefrei, allerdings habe die allgemeine Leistungsfähigkeit in den letzten Monaten nachgelassen. Vorerkrankungen sind nicht bekannt. Medikamente nimmt der Patient nicht ein und auch ein regelmäßiger Alkoholkonsum wird verneint. Bei der körperlichen Untersuchung tasten Sie die Leber in der Medioklavikularlinie etwa 2 cm unter dem Rippenbogen. Sie ist mäßig konsistenzvermehrt. Zudem fällt Ihnen eine intensive bräunliche Pigmentierung der Haut auf. Die Labordiagnostik zeigt folgende Befunde (nüchtern): Glukose 167 mg/dl (Kontrolle 181 mg/dl), GOT und GPT normwertig, Cholinesterase (CHE) leicht vermindert, Hb 15,1 g/dl, Leukozyten 8990/μl, Thrombozyten 167 000/μl, Ferritin 891 μg/l, Eisen 400 μg/l, HbA1c 9,2%. Die Transferrinsättigung beträgt 86%.

Wie lautet Ihre Verdachtsdiagnose? Welche klinischen und laborchemischen Befunde unterstützen Ihre Vermutung?

Meine Antwort:

Lösung:

Hereditäre Hämochromatose, denn das klinische Bild ist typisch: V. a. Leberzirrhose (mäßige Konsistenzvermehrung der vergrößerten Leber) + Diabetes mellitus + bräunliche Hyperpigmentierung. Auch die Veränderungen des Eisenstoffwechsels (Ferritin erhöht, Eisen erhöht, Transferrinsättigung [(Serumeisen: totale Eisenbindungskapazität) × 100] > 70%) passen zu dieser Verdachtsdiagnose.

Wie können Sie Ihre Verdachtsdiagnose sichern?

Meine Antwort:

Lösung:
  • Durch eine Leberbiopsie mit Bestimmung der Eisenkonzentration im Biopsat und

  • durch Mutationsanalyse des HFE-Gens.

Was ist die Therapie der Wahl?

Meine Antwort:

Lösung:
  • Aderlass (1 × wöchentlich 500 ml, bis Ferritin innerhalb des Normbereichs liegt)

  • Lebertransplantation bei fortgeschrittener Leberzirrhose

Welche Parameter werden zur Einteilung des Schweregrades einer Leberzirrhose nach Child-Pugh herangezogen?

Hämochromatose

Eine Hämochromatose ist eine erblich bedingte vermehrte Eisenablagerung mit resultierender Organschädigung.

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Alle Fragen im Überblick

  • Wie lautet Ihre Verdachtsdiagnose? Welche klinischen und laborchemischen Befunde unterstützen Ihre Vermutung?

  • Wie können Sie Ihre Verdachtsdiagnose sichern?

  • Was ist die Therapie der Wahl?

  • Welche Parameter werden zur Einteilung des Schweregrades einer Leberzirrhose nach Child-Pugh herangezogen?

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