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          1. Fallgeschichte
          2. Welche Erkrankung liegt wahrscheinlich vor?
          3. Nennen Sie mehrere Differenzialdiagnosen!
          4. Nennen Sie weitere typische Befunde bei dieser Erkrankung!
          5. Welche Therapieverfahren kennen Sie? Was ist die Therapie der ersten Wahl?
          6. Auflösung
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76-jähriger Patient mit zunehmender Belastungsdyspnoe und Schwächegefühl

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Fallgeschichte

Ein 76-jähriger Patient stellt sich wegen zunehmender Luftnot bei Belastung, Schwäche und einer vermehrten Neigung zu Kopfschmerzen und Schwindel in Ihrer hausärztlichen Praxis vor. Als Basisdiagnostik veranlassen Sie eine Röntgenaufnahme des Thorax, eine Echokardiografie, eine Blutgasanalyse und ein kleines Blutbild. Die Röntgenaufnahme des Thorax und die Echokardiografie erscheinen unauffällig. Die Blutgasanalyse zeigt folgendes Resultat: pH 7,40, pO2 79 mmHg, pCO2 36 mmHg, Sauerstoffsättigung 96%. Das Blutbild liefert folgendes Ergebnis: Hb 19,8 g/dl, Hämatokrit 55%, Leukozyten 12 500/μl, Thrombozyten 450 000/μl.

Welche Erkrankung liegt wahrscheinlich vor?

Meine Antwort:

Lösung:

Polycythaemia vera, da eine erhebliche Polyglobulie und Thrombozytose vorliegen ohne Hinweis auf eine chronische Herz- oder Lungenerkrankung.

Nennen Sie mehrere Differenzialdiagnosen!

Meine Antwort:

Lösung:
  • reaktive Polyglobulie bei chronischer Herz- oder Lungenerkrankung oder Hämoglobinopathie (z. B. Methämoglobinämie)

  • paraneoplastische Polyglobulie bei paraneoplastischer Produktion von Erythropoetin, z. B. bei Nierenzellkarzinom

  • physiologische Polyglobulie bei lang dauerndem Aufenthalt in Höhenregionen oder körperlichem Ausdauertraining

  • endokrine Erkrankungen, z. B. Cushing-Syndrom

Nennen Sie weitere typische Befunde bei dieser Erkrankung!

Meine Antwort:

Lösung:
  • JAK-2 Mutation (molekulargenetische Untersuchung)

  • Knochenmark:

    • hyperzellulär, Proliferation der Erythropoese, Thrombopoese und Granulopoese

    • Überwiegen der Erythropoese, Verhältnis Erythropoese zu Granulopoese ≥ 1

Polycythaemia vera (PV)

Die Polycythaemia vera ist eine klonale Stammzellerkrankung aus der Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien, die durch eine autonome klonale Proliferation einer oder mehrerer hämatopoetischer Zellreihen gekennzeichnet sind. Bei der PV sind meist alle 3 Zellreihen betroffen, v.a. aber die Erythropoese.

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  • Welche Erkrankung liegt wahrscheinlich vor?

  • Nennen Sie mehrere Differenzialdiagnosen!

  • Nennen Sie weitere typische Befunde bei dieser Erkrankung!

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