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        • 54-jähriger Patient mit Leistungsminderung F
          1. Fallgeschichte
          2. Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie?
          3. Welche zytogenetische Abnormalität liegt bei dieser Erkrankung vor und dient als diagnostischer Marker?
          4. Welche molekulargenetische Veränderung liegt dieser Abnormalität zugrunde?
          5. Welche 2 weiteren diagnostischen Maßnahmen schlagen Sie bei dem Patienten zur Diagnosesicherung vor? Welches Ergebnis erwarten Sie?
          6. Auflösung
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54-jähriger Patient mit Leistungsminderung

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Fallgeschichte

Ein 54-jähriger Patient stellt sich bei Ihnen zur betriebsärztlichen Kontrolluntersuchung vor. Vorerkrankungen sind nicht bekannt. Abgesehen von einem seit 2 Monaten bestehenden Spannungsgefühl im linken Oberbauch und einer allgemeinen Leistungsminderung ist der Patient beschwerdefrei. Die Milz ist 5 cm unter dem linken Rippenbogen tastbar. Das Blutbild zeigt folgendes Ergebnis: Hämoglobin 13,5 g/dl, Leukozyten 74 000/μl, Thrombozyten 310 000/μl. Im Differenzialblutbild findet sich eine Linksverschiebung, jedoch keine Vermehrung der Lymphozyten. Undifferenzierte Myeloblasten sind nicht nachweisbar.

Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie?

Meine Antwort:

Lösung:

Chronisch myeloische Leukämie (CML), da das Ausmaß der Leukozytose nur durch eine Neoplasie erklärbar ist, das Fehlen einer Vermehrung von Lymphozyten eine chronisch lymphatische Leukämie ausschließt (und somit nur ein Ursprung der Zellen aus der myeloischen Reihe bleibt) und das Fehlen von Blasten gegen eine akute und für eine chronische Leukämie spricht.

Welche zytogenetische Abnormalität liegt bei dieser Erkrankung vor und dient als diagnostischer Marker?

Meine Antwort:

Lösung:

Das sogenannte Philadelphia-Chromosom.

Welche molekulargenetische Veränderung liegt dieser Abnormalität zugrunde?

Meine Antwort:

Lösung:

Eine reziproke Translokation von DNA der langen Arme der Chromosomen 9 und 22. Aus der Translokation resultiert ein bcr-abl-Fusionsgen.

Welche 2 weiteren diagnostischen Maßnahmen schlagen Sie bei dem Patienten zur Diagnosesicherung vor? Welches Ergebnis erwarten Sie?

Chronisch myeloische Leukämie (CML)

Die chronisch myeloische Leukämie ist eine Erkrankung aus der Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien (MPN), die durch eine maligne Entartung der hämatopoetischen Stammzellen im Knochenmark gekennzeichnet sind. Die Folge ist eine exzessiv gesteigerte Produktion funktionstüchtiger Granulozyten und deren Vorstufen.

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Alle Fragen im Überblick

  • Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie?

  • Welche zytogenetische Abnormalität liegt bei dieser Erkrankung vor und dient als diagnostischer Marker?

  • Welche molekulargenetische Veränderung liegt dieser Abnormalität zugrunde?

  • Welche 2 weiteren diagnostischen Maßnahmen schlagen Sie bei dem Patienten zur Diagnosesicherung vor? Welches Ergebnis erwarten Sie?

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