58-jähriger Patient mit unklaren abdominellen Beschwerden und Eisenmangelanämie

Gastrointestinale Stromatumoren sind die häufigsten mesenchymalen Tumoren des Gastrointestinaltraktes. Es handelt sich um makroskopisch rundliche und scharf abgegrenzte Tumoren ohne Kapsel. Als Ursprung werden die in der Muscularis propria der Darmwand gelegenen Cajal-Zellen angesehen. Diese Zellen fungieren als intestinale Schrittmacher der Darmmotiliät. Der genaue Auslöser für die Entstehung eines GIST ist bisher noch ungeklärt. Als Ursache werden jedoch eine Mutation im c-KIT-Gen (ca. 90 %), v.a. auf dem Exon 9 und Exon 11, sowie eine Mutation des PDGFR alpha-Gens (5–10 %) auf Exon 18, welche beide für Tyrosinkinasen kodieren, vermutet. Die genaue Kenntnis des Ortes der Mutation ist wichtig für die Abschätzung der Wirksamkeit von Tyrosinkinaseinhibitoren.