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        1. Fallgeschichte
        2. Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie aufgrund der Anamnese und des koloskopischen Befundes?
        3. Welcher Gendefekt ist für diese Erkrankung verantwortlich?
        4. Welche Therapie schlagen Sie dem Patienten vor?
        5. Histologisch werden 3 verschiedene Adenomformen unterschieden. Welche sind dies, welche Form zeigt die häufigste Entartungstendenz?
        6. Zur Entfernung rektaler und analer Polypen wird die „TEM“ eingesetzt. Erläutern Sie diesen Begriff!
        7. Auflösung
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22-jähriger Mann mit peranalem Blutabgang

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Fallgeschichte

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Ein 22-jähriger Mann stellt sich bei seinem Hausarzt vor. Er berichtet, dass er am Vortag nach dem Stuhlgang Schleim und Blut in der Toilettenschüssel bemerkt habe. Der Hausarzt veranlasst zur weiteren Abklärung eine Koloskopie. Es lassen sich dabei multiple breitbasige und gestielte Polypen im gesamten Kolon nachweisen.

Image description

Polyp in der Koloskopie.

(aus Schünke, Schulte, Schumacher et al., Prometheus LernAtlas - Innere Organe, Thieme, 2018)

Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie aufgrund der Anamnese und des koloskopischen Befundes?

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Meine Antwort:

Lösung:

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP): Auftreten multipler kolorektaler Adenome nach dem 15. Lebensjahr

Welcher Gendefekt ist für diese Erkrankung verantwortlich?

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Meine Antwort:

Lösung:

Es handelt sich hierbei um eine Mutation des APC (Adenomatous Polyposis Coli)-Tumorsuppressorgens auf Chromosom 5q21. Diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, in ca. 25 % der Fälle treten jedoch Neumutationen auf.

Welche Therapie schlagen Sie dem Patienten vor?

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Meine Antwort:

Lösung:

Es handelt sich bei der FAP um eine obligate Präkanzerose (Karzinomrisiko 100 %). Daher sollte nach der Pubertät eine totale Kolektomie mit Proktomukosektomie und Anlage eines ileoanalen Pouches erfolgen.

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