Blickdiagnose Nr. 108

Diagnose: Peutz-Jeghers-Syndrom; Sonografie, Gastroskopie, Koloskopie im Rahmen einer Tumorsuche

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Lentiginose (Pigmentflecken) und eine hamartomatöse Polypose (v. a. im Dünndarm, Dickdarm und Magen) gekennzeichnet ist. Die Diagnose gilt als sicher, wenn entweder 2 hamartomatöse Polypen oder ein hamartomatöser Polyp zusammen mit typischen Pigmentflecken auftreten oder wenn ein hamartomatöser Polyp bei positiver Familienanamnese auftritt. Die Polypen können zu verschiedenen Problemen wie Darmeinstülpung, Blutung und Schmerz führen. Es besteht aber auch ein erhöhtes Risiko für verschiedene Krebserkrankungen, z. B. Pankreas, Magen-Darm-Trakt, Brustkrebs und seltene gynäkologische Tumoren.