Der 29-jährige, geistig behinderte Mann ist nur 162 cm groß, wiegt aber 98 kg. Er hat keinen Bartwuchs, die Hände und Füße sind auffallend klein, der Penis ist hypoplastisch, die Hoden sind nur bohnengroß.
Welche weiteren Befunde sind erkennbar? Welche Diagnose stellen Sie?
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung (ungefähr 1 : 10 000 Geburten) mit einer Vielzahl von physischen und psychischen Symptomen. Aufgrund eines Gendefekts auf Chromosom 15 kommt es zu den 4 wesentlichen Krankheitsmerkmalen: Muskelschwäche, Fresssucht, starkes Übergewicht und unterentwickelte Geschlechtsmerkmale. Die Pubertät setzt verzögert ein oder tritt gar nicht auf.
Diese Blickdiagnose stammt aus: Füeßl H, Middeke M, Duale Reihe Anamnese und Klinische Untersuchung, Thieme.
