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Blickdiagnose Nr. 84

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Fallgeschichte

Bei dem 32-jährigen Mann fiel ein Systolikum auf, das echokardiografisch als nicht operationsbedürftiger Mitralklappenprolaps abgeklärt wurde. Er ist sehr groß und hat auffallend bewegliche Gelenke. Bei passiver Dorsalflexion der Handgelenke berühren die Fingerspitzen fast den Unterarm. Die Haut ist extrem weich und lässt sich über den Gelenken mehrere cm abheben. Die Abb. zeigt die Haut über dem linken Ellenbogengelenk.

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Welche Diagnose liegt vor? Welche weiteren klinischen Merkmale können vorkommen?

Meine Antwort:

Lösung:

Diagnose: Ehlers-Danlos-Syndrom


Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine seltene, meist autosomal-dominant vererbte Störung der Kollagensynthese, von der heute 13 Typen bekannt sind. Die Symptome sind vielfältig und beinhalten, je nach Typ und Ausprägung, leicht verletzliche, stark überdehnbare Haut, überbewegliche Gelenke, Hämatombildung, schlechte Wundheilung, Augensymptome, Kyphoskoliose und Zerreißungen innerer Organe. Wahrscheinlich haben viele der als Artisten auftretenden „Schlangenmenschen“ diesen Stoffwechseldefekt. Die Diagnose wird gestellt anhand der klinischen Symptomatik, einer Hautbiopsie und molekulargenetischen Untersuchungen.

Diese Blickdiagnose stammt aus: Füeßl H, Middeke M, Duale Reihe Anamnese und Klinische Untersuchung, Thieme.

Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.

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