Blickdiagnose Nr. 84

Diagnose: Ehlers-Danlos-Syndrom

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine seltene, meist autosomal-dominant vererbte Störung der Kollagensynthese, von der heute 13 Typen bekannt sind. Die Symptome sind vielfältig und beinhalten, je nach Typ und Ausprägung, leicht verletzliche, stark überdehnbare Haut, überbewegliche Gelenke, Hämatombildung, schlechte Wundheilung, Augensymptome, Kyphoskoliose und Zerreißungen innerer Organe. Wahrscheinlich haben viele der als Artisten auftretenden „Schlangenmenschen“ diesen Stoffwechseldefekt. Die Diagnose wird gestellt anhand der klinischen Symptomatik, einer Hautbiopsie und molekulargenetischen Untersuchungen.