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    1. Fragestellung
    2. Wie lautet die Diagnose? Welche Störung liegt der Erkrankung zugrunde? Welcher Laborparameter ist verändert?
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Fallgeschichte

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Die 62-jährige Patientin hat in ihrem Leben bisher ca. 35 Knochenbrüche erlitten. Sie war nie größer als 148 cm und erscheint jetzt durch eine ausgeprägte Kyphoskoliose mit Gibbusbildung noch wesentlich kleiner. Die Skleren sind auffallend gefärbt.

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Wie lautet die Diagnose? Welche Störung liegt der Erkrankung zugrunde? Welcher Laborparameter ist verändert?

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Meine Antwort:

Lösung:

Diagnose: blaue Skleren bei Osteogenesis imperfecta tarda


Bei diesem seltenen erblichen Krankheitsbild liegt eine unzureichende Bildung der Grundsubstanz aller Mesenchymabkömmlinge vor. Die abnorme Knochenbrüchigkeit beruht auf einem Stoffwechseldefekt der Osteoblasten, wodurch die endostale und die periostale Knochenbildung gestört sind. Auch die Sklera ist verdünnt; die Pigmente der Chorioidea schimmern bläulich hindurch. Typischer Laborbefund ist die erhöhte alkalische Phosphatase.

Diese Blickdiagnose stammt aus: Füeßl H, Middeke M, Duale Reihe Anamnese und Klinische Untersuchung, Thieme.

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