Blickdiagnose Nr. 78

Diagnose: blaue Skleren bei Osteogenesis imperfecta tarda

Bei diesem seltenen erblichen Krankheitsbild liegt eine unzureichende Bildung der Grundsubstanz aller Mesenchymabkömmlinge vor. Die abnorme Knochenbrüchigkeit beruht auf einem Stoffwechseldefekt der Osteoblasten, wodurch die endostale und die periostale Knochenbildung gestört sind. Auch die Sklera ist verdünnt; die Pigmente der Chorioidea schimmern bläulich hindurch. Typischer Laborbefund ist die erhöhte alkalische Phosphatase.