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        2. Wie heißen diese Sehnenveränderungen und die zugrunde liegende Stoffwechselerkrankung? Welche anderen Symptome kennen Sie?
  • Leitsymptome

Blickdiagnose Nr. 67

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Fallgeschichte

Die Hand des 12-jährigen Jungen zeigt typische Veränderungen, die mit einer heterozygoten Stoffwechselerkrankung einhergehen. Der Cholesterinwert beträgt unbehandelt 480 mg/dl; mehrere Verwandte haben im Alter von unter 40 Jahren einen Myokardinfarkt erlitten.

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Wie heißen diese Sehnenveränderungen und die zugrunde liegende Stoffwechselerkrankung? Welche anderen Symptome kennen Sie?

Meine Antwort:

Lösung:

Diagnose: tuberöse Xanthome der Fingerstrecksehnen bei heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie


Weitere Symptome sind Xanthelasmen der Augenlider oder palmare Xanthomein den Zwischenfingerfalten.

Diese Blickdiagnose stammt aus: Füeßl H, Middeke M, Duale Reihe Anamnese und Klinische Untersuchung, Thieme.

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