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Blickdiagnose Nr. 27

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Fallgeschichte

Bei einer Routine-Blutuntersuchung fielen bei den 43-jährigen Mann stark erhöhte Transaminasen auf. Ein hoher Alkoholkonsum wird verneint.

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Welche Verdachtsdiagnose haben Sie? Welche Diagnostik ist sinnvoll?

Meine Antwort:

Lösung:

Diagnose: Kayser-Fleischer-Kornealring


Es handelt sich um eine Veränderung der Hornhaut des Auges im Rahmen einer vererbten Kupferstoffwechselstörung (Morbus Wilson, Mutation des Wilson-Gens). Am Hornhautrand bildet sich ein grünbräunlicher, Ring durch Ablagerung von Kupfer. Bedingt durch eine verminderte biliäre Kupferausscheidung kommt es in verschiedenen Organsystemen (z.B. Leber, Gehirn, Auge) zu Kupferablagerungen. Die Diagnostik umfasst, neben der Untersuchung mit der Spaltlampe, die Bestimmung der Kupferausscheidung im Urin (↑), die Bestimmung von Kupfer und Coeruloplasmin i. S. (↓) und den Nachweis eines erhöhten Kupfergehalts der Leber (Leberbiopsie). Ein Gentest ist möglich.

Diese Blickdiagnose stammt aus: Füeßl H, Middeke M, Duale Reihe Anamnese und Klinische Untersuchung, Thieme.

Kayser-Fleischer-Kornealring

Der Kayser-Fleischer-Kornealring ist eine ringförmige, goldbraune Verfärbung in der Peripherie der Kornea, bedingt durch eine Kupferüberladung des Körpers.

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