Blickdiagnose Nr. 27

Diagnose: Kayser-Fleischer-Kornealring

Es handelt sich um eine Veränderung der Hornhaut des Auges im Rahmen einer vererbten Kupferstoffwechselstörung (Morbus Wilson, Mutation des Wilson-Gens). Am Hornhautrand bildet sich ein grünbräunlicher, Ring durch Ablagerung von Kupfer. Bedingt durch eine verminderte biliäre Kupferausscheidung kommt es in verschiedenen Organsystemen (z.B. Leber, Gehirn, Auge) zu Kupferablagerungen. Die Diagnostik umfasst, neben der Untersuchung mit der Spaltlampe, die Bestimmung der Kupferausscheidung im Urin (↑), die Bestimmung von Kupfer und Coeruloplasmin i. S. (↓) und den Nachweis eines erhöhten Kupfergehalts der Leber (Leberbiopsie). Ein Gentest ist möglich.